Especialidades Médicas- Medicina Interna


Diagnóstico de la hemofilia
Autor: Dr. Salvador Giménez - Revisado: 18 de julio 2008
El diagnóstico de la hemofilia solamente puede realizarse demostrando que los niveles de los factores VIII o IX de la coagulación de la sangre están disminuidos o ausentes

Puede sospecharse la presencia de hemofilia ante una historia personal con hemorragias anormales o anormalmente frecuentes tras pequeños traumatismos o intervenciones quirúrgicas, o ante una historia familiar en la que otros miembros varones de la familia tienen la enfermedad.

Otra forma de sospecha de la existencia de una hemofilia es un análisis de sangre rutinario en el que se solicitan pruebas de coagulación que demuestran la alteración de los tiempos de coagulación de la sangre: el tiempo de tromboplastina parcial activado está alargado, mientras que el tiempo de hemorragia y de protrombina son normales. Sin embargo, el diagnóstico definitivo y la identificación precisa solamente pueden realizarse confirmando la disminución o ausencia de los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B) de la coagulación de la sangre, mediante la medición de sus niveles con pruebas específicas.

Procedimientos diagnósticos

Las pruebas se realizan solamente en laboratorios especializados. La confirmación de un nivel bajo del factor de la coagulación (VIII o IX) demuestra que una mujer es portadora, pero un nivel normal no excluye que sea portadora. Mediante la historia familiar y los valores de los factores de la coagulación y de las proteínas de los factores de la coagulación se pueden identificar alrededor del 85% de las portadoras. Sin embargo, los resultados no son definitivos y se expresan como probabilidad de ser portadora.

Actualmente es posible determinar cuidadosamente el estado de portadora en la mayoría de las mujeres analizando directamente sus genes (prueba del ADN). Para hacerlo se necesitan muestras de sangre total de varios miembros de la familia así como de los familiares con de hemofilia. Los resultados deben ser interpretados por un experto y explicados a la mujer que desea saber si es o no portadora. En ocasiones la prueba no puede proporcionar una respuesta definitiva, sino solamente una valoración del riesgo probable.

Planificación familiar

En general, la información sobre la posiblidad de tener un hijo hemofílico es fácil de obtener. La dificultad estriba en decidir qué hacer con esta información ya que se pueden afectar las relaciones familiares. Debe proporcionarse apoyo y consejo familiar para ayudar a la pareja a tomar sus propias decisiones.

Los hombres con hemofilia y las mujeres portadoras pueden no querer transmitir el defecto a sus hijos. Estas decisiones sobre planificación familiar deben tomarse en pareja y dependen de muchos factores, entre ellos disponer de información sobre la enfermedad y sus características y las circunstancias y condiciones de la región local o la zona en la que se vive.

Las opciones a las que se enfrenta la pareja con una historia familiar de hemofilia A o B severas son las siguientes:

- No tener hijos biológicos y elegir la adopción,

- Elegir hacerse la prueba en cada embarazo y, si está legalmente permitido, interrumpir voluntariamente el embarazo si el feto es varón y tiene hemofilia,

- Aceptar el nacimiento de una hija portadora o la posiblidad del 25% (uno de cada cuatro hijos) de tener un hijo con hemofilia cuando la madre es portadora.

- Considerar el diagnóstico pre-implantación en donde se examina la estructura genética (el ADN) en busca del gen de la hemofilia, de un óvulo y un espermatozoide en conjunto, para proceder a la fertilización in vitro.


Diagnóstico prenatal de la hemofilia

Existen varios procedimientos que pueden ser utilizados en el examen durante el embarazo:

- Biopsia de las vellosidades coriónicas de la placenta

Esta prueba toma una pequeña cantidad de tejido de la placenta, que contiene células fetales, en el interior del útero en una fase precoz del embarazo. Se determina el sexo del feto y se identifica la hemofilia analizando sus genes. Este procedimiento es posible en el 70% de las portadoras en las que se han caracterizado sus genes. La identificación precoz de un feto afectado hace más aceptable para la pareja la interrupción del embarazo, que si el embarazo está más adelantado. El riesgo de aborto de este procedimiento en alrededor del 1%. Raramente se produce lesión al feto. Las otras pruebas no proporcionan tanta información y se ralizan más tardíamente durante el embarazo.

- Amniocentesis

En esta prueba se recoge una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto en el útero durante la semana 15ª de embarazo en las portadoras. Las células del líquido se utilizan para identificar el sexo del feto. Existe alrededor del 1% de riesgo de aborto a causa de este procedimiento. Si el feto es varón existe la opción de interrumpir el embarazo para evitar la posiblidad del 50% de que nazca con hemofilia. Si se conoce el gen defectuoso en la familia, en algunos casos también puede examinarse el diagnóstico fetal específico a partir de estas células.

- Análisis de sangre fetal mediante fetoscopia

Esta prueba está solamente disponible en centros especializados. Se realiza entre la 18ª y la 22ª semana de embarazo. Si se obtiene una muestra de sangre fetal apropiada se puede medir el nivel exacto de factor VIII o IX de la sangre. Este procedimiento tiene un riesgo del aborto del 3%.




Comentarios

anonimo
2010-11-10 10:46:43
como van a decir semejante cosa! no tener hijos biologicos, interrumpir el embarazo! por dios! la verdad que indignan con esta clase de cosas, un hijo es lo mas hermoso que hay en esta vida, y la hemofilia es dificil, lo se, pero no para que digan semejante cosa.

gaston
2009-10-28 07:21:15
bueno yo tengo hemofilia y mi novia esta enbarazada y es sana puede salir un hijo portador ????''..bueno otra pregunta que tengo es que mi hermana es portadora ... que signos puede aver que ella este esperando un hijo enfermo ???'?? espero su respuesta mi EMAIL gaston052@hotmail.com bueno lo ultimo que quiero decir es que yo vivo en Salta -Anta-Ap Saravia y me queda un sentro asistencial que trata mi problema a 7 horas de viaje y es en san migel de tucuman


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