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La anemia de células falciformes
Autor: Dr. Salvador Giménez - Revisado: 17 de julio 2014
Hace treinta años, un niño nacido con anemia de células falciformes se enfrentaba con una esperanza de vida muy pobre. Lo más probable es que muriera a una edad temprana a causa de graves complicaciones, que son especialmente frecuentes en los primeros tres años de vida. Pero gracias a los avances en el diagnóstico y el tratamiento precoces, la mayoría de niños nacidos con esta enfermedad crecen y tienen una vida relativamente sana y productiva

La anemia de células falciformes o anemia falciforme es una enfermedad de los glóbulos rojos o hematíes que se caracteriza por una forma anormal de estas células, que tienen forma de hoz o "luna mora", y que produce anemia crónica y episodios periódicos de dolor. La anemia de células falciformes es hereditaria, lo que significa que se transmite a los hijos por los genes. Para que un hijo la padezca, cada uno de los padres debe ser portador del rasgo falciforme o padecer la enfermedad. La enfermedad afecta principalmente a africanos, hispanos, etnias de la cuenca mediterránea como turcos, griegos a italianos, y de la India oriental.

Se puede realizar una prueba sanguínea para determinar si se padece la anemia de células falciformes o se es portador del rasgo falciforme. El estado de portador significa que se tiene el gen anormal, pero no se padece la enfermedad ni se exhibe ningún signo de la misma, pero se puede transmitir la enfermedad a los hijos.

Cuando ambos padres son portadores del rasgo falciforme, existe un 25% de probabilidad de que el hijo tenga anemia de células falciformes. Pero cuando un padre es portador del rasgo y el otro padece la enfermedad, la probabilidad de que el hijo padezca la enfermedad llega al 50%.

¿Qué causa la anemia de células falciformes?

Un niño con anemia de células falciformes tiene un gen de la hemoglobina defectuoso hereditario. La hemoglobina es una proteína que permite a los hematíes transportar el oxígeno a todas las células del organismo. En el niño con anemia de células falciformes la hemoglobina toma una forma anormal y a su vez deforma los hematíes, que en lugar de tener una forma de disco, se convierten en hematíes en forma de hoz.

A diferencia de los hematíes normales que se mueven fácilmente por el interior de los pequeños vasos sanguíneos, las células falciformes son duras y puntiagudas y son más proclives a atascarse en el interior de estos vasos sanguíneos, produciendo un bloqueo del flujo de sangre, que puede producir episodios de dolor, entre otros problemas. Además, estos hematíes falciformes tiene una vida más corta, lo cual conduce a la anemia.

Diagnóstico de la anemia falciforme

En general, la anemia de células falciformes se diagnostica al nacimiento con un análisis de sangre. Esto puede realizarse conjuntamente con otras pruebas de rutina que se realizan en el recién nacido. Si el niño da positivo en la prueba inicial, suele ser necesario un segundo análisis para confirmar el diagnóstico. Puesto que los niños con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infecciones y otras complicaciones, son importantes el diagnóstico y el tratamiento precoces.

Signos y síntomas de alarma

Los síntomas varían entre leves y severos. La mayoría de niños con enfermedad de células falciformes tienen cierto grado de anemia, o pueden desarrollar una o más de las siguientes graves complicaciones:

Síndrome torácido agudo

La infección o el atrapamiento de los hematíes en los pulmones del niño causan este síndrome, entre cuyos signos se incluyen el dolor torácido, la tos, la dificultad respiratoria y la fiebre.

Crisis aplásicas

Si la médula ósea del niño interrumpe temporalmente la producción de hematíes a causa de una infección u otra razón, se puede producir esta complicación, entre cuyos signos se incluyen la palidez y la fatiga.

Síndrome mano-pie (dactilitis)

Este puede ser el primer signo de anemia de célelas falciformes en algunos niños, entre cuyos signos se incluyen la tumefacción dolorosa de las manos y los pies y la fiebre.

Infección

Los niños con enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo para ciertas infecciones bacterianas. Una fiebre superior a los 38ºC puede ser la señal de una infección.

Crisis dolorosas

Generalmente se presentan en los brazos, manos, piernas, pies, espalda o abdomen del niño. Pueden estar desencadenadas por el frío o la deshidratación. El dolor puede durar entre pocas horas y hasta dos semanas.

Crisis de secuestro esplánico

El atrapamiento de hematíes puede producir el rápido aumento de tamaño del bazo de manera que cae rápidamente la hemoglobina sanguínea. Los signos más precoces incluyen la palidez, el aumento del tamaño del bazo y el dolor en el abdomen.

Ictus

Un flujo sanguíneo pobre de los vasos sanguíneos del cerebro puede conducir a un ictus. Entre sus signos se incluyen las convulsiones, la debilidad de brazos y piernas, los problemas con el habla y la pérdida de la consciencia.

Otras posibles complicaciones incluyen las úlceras de las piernas, las lesiones óseas, los cálculos en la vesícula, la lesión renal, las erecciones dolorosas en los varones (priapismo), las lesiones oculares y el retraso del crecimiento.

Tratamiento de la anemia de células falciforme

Aparte del trasplante de médula ósea, no existe cura conocida para la anemia de células falciformes. El trasplante de médula ósea es un procedimiento complejo y no es una opción para todo el mundo, al menos de momento. Para el trasplante, el niño necesita un donante de médula ósea compatible con bajo riesgo de rechazo. Aún así, existen riesgos significativos en cuanto al procedimiento y siempre existe el riesgo de rechazo.

Aún sin una cura, los niños con anemia de células falciformes pueden tener una vida relativamente normal. Existen muchos medicamentos que pueden ayudar aliviar el dolor y dosis diarias de penicilina u otros antibióticos que pueden ayudar a evitar las infecciones. La penicilina puede ayudar a prevenir las infecciones graves producidas por el neumococo, la bacteria que más frecuentemente causa infecciones graves como sepsis (una infección grave de la sangre), meningitis y neumonía. Los niño con anemia de células falciformes generalmente necesitan dos dosis diarias de penicilina, hasta que tienen al menos 5 años de edad.

La mayoría de médicos también recetan suplementos vitamínicos diariamente a los niños con anemia de células falciformes. El ácido fólico en particular puede ayudar a producir hematíes nuevos.

Además, los niños con anemia de células falciformes que desarrollan complicaciones severas, como síndrome torácico agudo, anemia severa o ictus, pueden recibir transfusiones de hematíes.

La hidroxiurea es un fármaco relativamente nuevo para los pacientes con anemia de células falciformes, aunque su uso en niños todavía está en estudio. La hidroxiurea aumenta el porcentaje de hemoglobina fetal, que interfiere con el proceso de deformación de los hematíes que los hace más rígidos. Este efecto ayuda a reducir el número e intensidad de los episodios dolorosos y otras complicaciones.

Cuidando al niño con anemia de células falciformes

Además del pediatra, puede ser necesaria la consulta con el hematólogo o especialista de la sangre. Es preciso solicitar toda la información disponible al respecto. Ya que el niño con anemia de células falciformes tiene un mayor riesgo de infección, es importante mantener totalmente actualizadas las vacunas. Además, los niños deberían recibir la vacuna contra el neumococo así como las dosis diarias de penicilina. También se recomienda la vacunación anual contra la gripe. Es recomendable que el niño está bien hidratado ofreciéndole líquidos, que repose lo necesario y que se eviten las temperaturas extremas.

En la actualidad, la mayoría de niños con anemia de células falciformes viven hasta los 40 años o más. El periodo de tiempo más crítico son los primeros años de vida, en donde el diagnóstico y el tratamiento precoces son tan importantes.


Cuando llamar al médico

Llame al médico inmediatamente y acuda a un servicio de urgencias si su hijo tiene anemia de células falciformes y desarrolla cualquiera de estos síntomas:

- fiebre de 38ºC o más
- dolor que no mejora con la medicación
- dolor torácico
- dificultad respiratoria
- dolor de cabeza o mareos severos
- dolor de estómago o sudoración
- ictericia o palidez extrema
- erección dolorosa
- cambios súbitos en la visión
- convulsiones
- debilidad o incapacidad de movimientos
- pérdida de la consciencia




Comentarios

Karen castillo
2018-12-10 09:11:26
Hola mi nombre es Karen y hoy tengo 23 años como a los 3 años fui diagnosticada con Facemia, mi vida desde muy pequeña fue muy difícil ya que mi mamá es madre soltera y profesora.En la escuela me daban crisis donde yo vomitaba toda la sangre que me pasaban en transfusiones era muy difícil pero sentía alivio ya que la pasa me dolía mucho,duraba días interna en hospitales y la última crisis que hice casi muero fue como a los 6 años ahí me operaron de emergencia y mi mamá sabía que era de vida o muerte la verdad me salvaron la vida y me extrajeron el vaso. Hoy con 23 años soy muy sana no me enfermo y si lo hago son muy pocas veces,nunca más he hecho crisis ni he estado hospitalizada. Se que para muchos padres es difícil pero les digo tengan mucha fe en Dios

Roxa
2018-11-05 07:20:13
Mi pareja y yo somos portadores y gracias a Dios mi hijano solo es portadora al igual que nosotros, le doy gracias a Dios x ese regalo que me dio al tener a ki hija sana, hiy dia tiene casi 6 años, y siento de nuevo la ternura de tener otro bebé, pero me ds tanto miedo de que este si me salga con la enfermedad, me gustaría saber un testimonio de alguien con un hijo asi solo para saber bien cuál es el riesgo xq solo e escuchado personas q estan necesitando orientación es muy distinto leer un informe educativo q un testimonio de vida ayúdenme x favor a entender esta enfermedad

Yuridia
2017-02-03 07:22:50
Hola bueno mi hija tiene 10 años y los doctores dicen q ella es portadora de Amelia falciforme pero igual le dan dolores en piernas y brazos son muy intensos q alguien me diga q hacer xq los doctores se los controlan pero no se xq le dan si ella solo es portadora

Daniela
2016-10-21 06:16:58
Hola buenas noches descubrí hoy apenas que mi bebe de 3 años tiene anemia drepanocítica y estoy que me enloquezco porque veo que deteriora y pues mi muchachito es tan sano pero se la diagnosticaron y no se que hacer

Mora
2016-10-17 06:42:10
Tengo una bebe de 1 mes y medio y le detectaron anemia falciforme al momento de hacerle la prueb de tamiz y estoy muy asustada angustiada y lloro desd que me lo dijeron nose que hacer confió en Dios que es tan grande y todo lo puede que mi bebe no presente dolores intensos y que mi esposo y yo sepamos sobre llevar esta enfermedad porq es para toda la vida espero d corazón que los q sufren d esto mejoren muchísimo con los medicamentos adecuados y al igual q todos quisiera saber d una asciacion para hablar del tema q nos informen más y todo eso

evelyn
2016-04-21 09:23:04
aprovecho este medio, para desahogar un gran dolor, ya que el 5 de abril mi hermana murió a causa de anemia falciforme, ella tenia 23 años estaba en la universidad terminaba este año su carrera, tenia fuertes dolores, paso por una diarrea que la dejo deshidratada y tenia una infección. le estuvieron aplicando morfina.. y bueno murió por un paro, le dieron 3 pero estaba tan débil que no pudo aguantar.. si bien es cierto ella nunca tomo conciencia de su enfermedad, mi mama y mi abuela siempre estaban pendiente de ella. ella vivía su vida normal salia a discotecas, iba de paseos con sus amigos playa,etc, no cuidaba lo que comía y no tomaba mucha agua, si iba a sus citas y tomaba sus medicamentos. cuando le daban sus crisis fuertes iba al hospital la estabilizaban y regresaba a casa a seguir su vida. pero esta ocacion no fue así, y escribo mas que todo para aconsejar aquellos jóvenes que sufren esta enfermedad de que se cuiden vivan su vida normal pero no descuiden su medicación, lo que comen tomen mucha agua, lean acerca de su enfermedad y podrán llevar un mayor tiempo de vida. nunca pensé perder a mi hermana tan joven pero Dios así lo decidió y aunque es muy triste, se que ya no siente dolor y debe estar en mejor lugar en el nosotros estamos. Briggitte Michelle vivió intensamente su vida, vivela tu también pero cuídate y confía en DIOS ábrele tu corazón no olvides que el todo lo puede.


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