Artículos de Medicina 21


¿Qué es la Neurofibromatosis (NF)?
Autor: Dr. Salvador Giménez - 17 de junio 2002
La NF no es la “enfermedad del hombre elefante”, aunque al principio se creyó que sí. En la actualidad los científicos creen que John Merrick, el llamado “hombre elefante” tenía el síndrome de Proteus, que es un trastorno totalmente distinto

La neurofibromatosis (NF) es un conjunto de trastornos genéticos que producen tumores que crecen junto a diferentes nervios y que además pueden afectar al desarrollo de tejidos no nerviosos, como los huesos y la piel. La NF produce tumores que crecen en cualquier lugar del interior o de la superficie del organismo.

Existe una variedad de términos para referirse a la NF:

·         En 1882, el Dr. FriedrichvonRecklinghausen describió pro primera vez la NF en la literatura médica, de manera que fue conocida como la enfermedad de vonRecklinghausen durante muchos años.

·         Facomatosis, del griego “phakos” que significa “marca de nacimiento” y se refiere a varias enfermedades, incluida la NF, que se caracterizan por marcas de nacimiento.

·         Enfermedad neurocutánea, que se refiere a cualquiera de estas enfermedades, de las que la NF es la más común, que afectan al sistema nervioso y a la piel

He aquí un resumen de las principales características de la NF:

·         La neurofibromatosis no es una enfermedad rara, ya que es el trastorno neurológico más frecuente que está producido por un único gen.

·         La neurofibromatosis (NF) se clasifica en dos tipos distintos, NF-1 y NF-2. Están causados por diferentes genes, localizados en cromosomas distintos.

·         La NF-1 es la forma de NF más frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 nacimientos en todo el mundo. También se denomina NF de VonRecklinghausen o NF periférica. Se caracteriza por múltiples manchas de color “café con leche” y tumores llamados neurofibromas sobre o bajo la piel. También puede haber crecimiento y deformación de los huesos y de la curvatura de la columna vertebral (escoliosis). En ocasiones, los tumores pueden desarrollarse en el cerebro, sobre los nervios craneales o sobre la médula espinal.

·         La NF-2 afecta a 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo. También se conoce como NF acústica bilateral y se caracteriza por múltiples tumores sobre los nervios craneales y espinales y por otras lesiones del cerebro y la médula espinal. Son muy característicos los tumores que afectan a ambos nervios auditivos. La pérdida auditiva que empieza en la adolescencia o en la edad adulta joven suele ser el primer síntoma.

·         Tanto la NF-1 como la NF-2 son trastornos genéticamente determinados que pueden afectar a unos 15.000 españoles, lo que hace a la NF una enfermedad más frecuente que la fibrosis quística, la distrofia muscular hereditaria, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Tay-Sachs combinadas.

·         Ambas formas de NF son trastornos genéticos autonómicos dominantes que se pueden heredar de un padre que tiene NF o que pueden ser el resultado de una mutación espontánea en un gen de las células reproductivas: óvulo y espermatozoide.

·         Cada hijo de un padre afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen y de desarrollar una NF. El tipo de NF, NF-1 o NF-2, heredada por el hijo siempre será del mismo tipo que la del padre afectado, aunque la severidad de las manifestaciones puede ser diferente de una persona a otra dentro de la misma familia.

·         La NF tiene una distribución mundial y afecta a ambos sexos por igual sin que se haya detectado una distribución particular por raza, etnia o geográfica. Por tanto, la NF puede aparecer en cualquier familia.

·         Si bien la mayoría de casos de NF son de carácter leve a moderado, la NF puede producir desfiguraciones, ceguera, sordera, alteraciones esqueléticas, tumores cutáneos, cerebrales o espinales, falta de extremidades, enfermedades malignas y déficit de aprendizaje.

·         La NF también se puede asociar con problemas del desarrollo, especialmente deterioro del aprendizaje, que es hasta cinco veces más frecuente entre la población con NF que en la población general.

·         La NF no es la “enfermedad del hombre elefante”, aunque al principio se creyó que sí. En la actualidad los científicos creen que JohnMerrick, el llamado “hombre elefante” tenía el síndrome de Proteus, que es un trastorno totalmente distinto

Web de la Asociación Española de Neurofibromatosis

http://www.aeenf.com/

  




Comentarios

MP
2011-06-28 09:49:03
La neurofibromatosis es una enfermedad causada por la lesión de un único gen. Si se hereda este gen se padece la enfermedad. Cualquier persona que tenga el gen afectado, tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo a su descendencia.

giselle
2011-06-28 07:53:02
hola yo queria saber si mi padre es portador de esta enfermedad todos sus hijos pueden nacer con este problema es que mi hermana tiene esta enfermedad

Jorge Quiroga
2011-02-28 07:18:06
Me parece exelente q los doctores del mundo quieran encontrar cura a est a enfermedad q Dios los bendiga y les multiplique lo q le dan ha estas personas


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