Artículos de Medicina 21


Diagnóstico prenatal
Autor: Dra. Mercè Piera - Revisado: 10 de octubre 2016
Aunque la mayoría del los niños nacen sanos, en todos los embarazos hay un riesgo de que el feto esté afectado por una anomalía cromosómica, siendo la trisomía 21 o Síndrome de Down, la más frecuente.

La causa de las anomalías congénitas no siempre se conoce ni puede predecirse. Ciertas parejas tienen un riesgo más elevado que otras de tener un hijo con un problema genético al nacer. Por ejemplo, las que ya tengan un hijo afectado por uno de estos problemas y que puede repetirse, cuando existe historia familiar de problemas genéticos, o a partir de cierta edad de la embarazada (35 años).

El diagnóstico prenatal sirve para determinar el riesgo de algunas parejas frente a tener un hijo con un problema genético detectable. Las pruebas que la tecnología actual permite efectuar para diagnosticar estos casos son:

- Biopsia de corion 
- Amniocentesis precoz 
- Funiculocentesis

A estas pruebas se las llama invasivas porque se trata de obtener material fetal con el que poder hacer un cariotipo (mapa cromosómico) del feto y valorarlo. Por su carácter invasivo, estas prácticas tienen un riesgo de 1% de aborto por rotura de la bolsa amniótica, por lo que se practican cuando existen suficientes motivos. Mediante ellas es posible investigar una enfermedad en concreto, pero no diagnosticar todos los posibles problemas congénitos.

La biopsia de corion, la amniocentesis y la funiculocentesis
son pruebas invasivas que implican cierto riesgo de aborto
por lo que solo se realizan cuando existen motivos suficientes

A partir de los 35 años de edad de la embarazada, es aconsejable realizar un cariotipo en el líquido amniótico (amniocentesis), con el fin de conocer el cariotipo fetal. En las madres de menos de 35 años, debido al menor índice de riesgo, no está justificado realizar a todas dicha prueba, por lo que quedarán sin posible diagnóstico todas las trisomías que representan unos dos tercios del total.

El estudio en sangre materna de unos marcadores bioquímicos (alfafetoproteína y betaHCG) a las 15-17 semanas de gestación conocido como “Triple Screening” permite seleccionar con una fiabilidad del 60% las pacientes con más riesgo de tener un feto afectado por el Síndrome de Down o por Espina Bífida. Los resultados de este análisis no constituyen un diagnóstico, sino que son solamente el cálculo de un índice de riesgo. Se considera índice de riesgo elevado, a partir del cual se aconseja realizar un cariotipo fetal, el correspondiente a una mujer de 35 años que es de 1/270.
 
 
La ecografía obstétrica realizada por un especialista en prenatal a las 20-22 semanas de gestación permite estudiar el desarrollo morfológico del feto y muchas de sus alteraciones. Es otra de las pruebas complementarias en el diagnóstico prenatal, aunque hay que tener en cuenta que algunos de estos trastornos tienen una cronología de aparición que en ocasiones está muy avanzado el embarazo cuando se pueden observar si es que se llegan a observar antes del nacimiento porque esto, no siempre es posible.

La ecografía obstétrica detecta muchas
alteraciones morfológicas del feto, aunque no todas.



Comentarios

María
2013-12-03 07:21:23
Buenos días, soy estudiante de enfermería y estoy haciendo un trabajo de educación sanitaria sobre la funiculocentesis. Agradecería cualquier información sobre cuándo se realiza y porqué, qué permite determinar, riesgos para la madre y para el feto y recomendaciones o consejos.Gracias por atenderme. Un saludo. María.


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