Artículos de Medicina 21


Nuevos enfoques sobre las causas genéticas de la esquizofrenia
30 de mayo 2014
El número total y el tipo de mutaciones genéticas son lo que determinan el riesgo de desarrollar esquizofrenia, más que la presencia de una mutación concreta. Tales son las conclusiones de un estudio publicado esta semana en Neuron. Estos descubrimientos podrían tener importantes repercusiones en la detección precoz y en el tratamiento de la esquizofrenia.

Secuenciación genética de la esquizofrenia.
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave cuyos pacientes experimentan alucinaciones, apatía y pérdida de capacidades cognitivas, entre otros síntomas. Se trata de un trastorno relativamente común que afecta aproximadamente a una de cada 100 personas. El riesgo de desarrollar esquizofrenia es muy superior si un miembro de la familia ha padecido la enfermedad. Estudios anteriores de los factores genéticos de la enfermedad se habían centrado en la búsqueda de genes individuales que pudieran predisponer a padecer la enfermedad, pero los últimos avances en tecnología de secuenciación de ADN han permitido un enfoque más holístico a los estudios de la genética de la enfermedad.

Investigadores de la Universidad de Columbia en los EE.UU. han secuenciado el exoma de 231 enfermos de esquizofrenia y el de sus padres libres de enfermedad. Sus datos han indicado que la esquizofrenia es provocada por las mutaciones experimentadas por una serie de genes. La acumulación de genes dañados y heredados de padres sanos provoca un mayor riesgo no sólo de desarrollar esquizofrenia sino también de sufrir variantes más graves de la enfermedad. Los investigadores compararon datos secuenciales, buscando diferencias genéticas, e identificando nuevas mutaciones que provoquen pérdida de función (las cuales son más raras, pero tienen un efecto más grave sobre la función habitual de los genes) en los casos de esquizofrenia que no han sido heredados de los padres. Los investigadores hallaron un mayor número de tales mutaciones en diversos genes situados en varios cromosomas. A continuación, los investigadores examinaron qué tipos de mutaciones son transmitidas habitualmente a los enfermos de esquizofrenia por sus padres, descubriendo que muchas de ellas son del tipo de “pérdida de función”.

Detección precoz.
Los investigadores analizaron la función biológica de los genes modificados involucrados en la esquizofrenia, pudiendo identificar dos mutaciones clave en un gen denominado SETD1A. SETD1A está involucrado en un proceso celular denominado modificación de la cromatina. La cromatina es el mecanismo molecular que “empaqueta” el ADN para que pueda encajar dentro de la célula, además de regular físicamente la expresión de los genes. Se trata, por tanto, de una actividad celular crucial. Este hallazgo coincide con los resultados de varios estudios que sostienen que los daños sufridos por los genes reguladores de la cromatina es un rasgo común de diversos trastornos psiquiátricos y de desarrollo neuronal.

Una de las implicaciones de este estudio sería que podría emplearse el número y gravedad de las mutaciones involucradas en la regulación de la cromatina como método de identificación de niños con mayor riesgo de padecer esquizofrenia y otros trastornos neuronales del crecimiento. Por otra parte, explorar métodos para corregir las alteraciones en la modificación de la cromatina y restaurar la expresión genética podrían abrir nuevas vías hacia un tratamiento eficaz de la enfermedad.

Fuente:   Neuron

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