Actualidad Médica


Descubierto un gen que casi triplica el riesgo de padecer Alzheimer
15 de noviembre 2012
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto una variante del gen TREM2 que casi triplica el riesgo de padecer la enfermedad. Se trata del mayor factor de riesgo genético descubierto durante los últimos 20 años

El factor de riesgo más importante descubierto durante los últimos 20 años

Un equipo internacional de investigadores formado por científicos adscritos a más de 40 centros de investigación de todo el mundo (once de ellos pertenecientes a la Mayo Clinicde Estados Unidos) ha descubierto una rara variante del gen TREM2 que predispone a la enfermedad de Alzheimer.

En una primera fase de investigación, los científicos identificaron una serie de variantes raras del gen TREM2 más comunes en pacientes de Alzheimer que en un grupo de control formado por 1.107 personas sin ningún tipo de demencia. La variante más común, R47H, fue evaluada en una segunda fase. Se analizaron muestras de 1.994 enfermos de Alzheimer y se compararon con un grupo de control de más de 4.000 personas libres de enfermedad. El estudio mostró de forma inequívoca que la variante R47H de TREM2 aumenta notablemente el riesgo de sufrir Alzheimer.

Según uno de los autores del estudio, “es una variante rara, pero potente”. R47H está presente en un 1,9% de los enfermos de Alzheimer, pero sólo en un 0,37% de los controles: es decir, un riesgo tres veces mayor. Este factor de riesgo rivaliza con el del gen apolipoproteína E (APOE4), descubierto a comienzos de los años 90. Tener este gen no significa que se vaya a contraer la enfermedad: otros genes y otros factores ambientales o hábitos de vida diversos también intervienen en la aparición o no del mal de Alzheimer. No obstante, es indiscutible que, al igual que APOE4, este gen aumenta de forma notable el riesgo de padecer la enfermedad.

Alzheimer y sistema inmunitario

TREM2 también está asociado al funcionamiento del sistema inmunitario, lo que confirmaría las conclusiones de otros estudios que afirman que la enfermedad de Alzheimer estaría relacionada con alteraciones del sistema inmunitario. Algunos expertos han propuesto la teoría de que el Alzheimer y otras demencias son provocadas por las reacciones de las células inmunitarias contra las células del sistema nervioso, por lo que tal vez un tratamiento inmunosupresor podría detener la progresión de la enfermedad. Serán necesarios estudios adicionales para establecer definitivamente que R47H altera el funcionamiento del sistema inmunitario. Los científicos también señalan que esta variante modifica un amino ácido de TREM2, lo cual facilitará mucho las investigaciones posteriores.

Este descubrimiento fue presentado en un artículo publicado por New England Journal of Medicine el pasado 14 de noviembre.


Fuente:   Mayo Clinic


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