Especialidades Médicas- Neurología


Paraplejía Espástica Hereditaria
Autor: Dr. Salvador Giménez - Revisado: 25 de abril 2012
La paraplejía es la afectación nerviosa de las extremidades inferiores
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal, caracterizado por paraplejía o paraparesia, y rigidez o espasticidad, con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobreactividad muscular de los músculos de las piernas

La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal, caracterizado por debilidad progresiva es decir, paraplejía o paraparesia y rigidez, es decir, espasticidad con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobreactividad muscular con aumento de la resistencia al estiramiento de los músculos de las piernas.

Este grupo de enfermedades también se conoce como:
  • Paraparesia Espástica Familiar
  • Paraplejía Espástica Familiar
  • Paraparesia Espástica Hereditaria
  • Síndrome de Strumpell-Lorraine
  • Enfermedad de Strumpell

La paraplejía espástica hereditaria se clasifica a menudo según si la espasticidad progresiva ocurre como un hallazgo aislado (paraplejía “pura” o no complicada) o asociada a otras alteraciones neurológicas (paraplejía complicada).

La paraplejía espástica hereditaria se puede heredar en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o con rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estas enfermedades también pueden clasificarse según su modo de transmisión genética, con varios subtipos determinados por la localización del gen de la enfermedad (locus). Los investigadores han demostrado que la paraplejía espástica hereditaria puede estar producida por cambios o mutaciones de varios genes diferentes, lo que se denomina heterogeneidad genética, la mayoría de los cuales han sido localizados en diferentes cromosomas.

Síntomas y hallazgos

La paraplejía espástica hereditaria se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilidad de los músculos de las piernas y de los abductores de la cadera, que son los músculos que permiten abrir las piernas, asociadas a alteraciones de la marcha y dificultad creciente para la deambulación.

El inicio suele ser gradual, lento e insidioso, con síntomas que típicamente empeoran progresivamente a lo largo del tiempo. La edad de inicio de los síntomas puede ser extremadamente variable entre las diferentes familias así como entre los miembros afectados de la misma familia. Algunos pacientes desarrollan los primeros síntomas durante la segunda a la cuarta década de su vida; sin embargo, los síntomas pueden empezar tan precozmente como durante la primera infancia o tan tardíamente como en la octava o novena década de la vida.

En algunas familiar, los síntomas parecen ocurrir a una edad progresivamente más joven en cada generación, un fenómeno al que se conoce como “anticipación genética”. Sin embargo, es importante señalar, que la anticipación aparente puede ser el resultado de un aumento de la concienciación y de una detección más temprana de la enfermedad.

Clasificación clínica de la enfermedad

La paraplejía espástica hereditaria no complicada se caracteriza por los siguientes hallazgos iniciales:
  • Rigidez e hipertonía de determinados músculos de las piernas, muslos y pantorrillas
  • Debilidad de determinados músculos de las piernas, los que flexionan los pies arriba y abajo, los que flexionan los muslos y los de la zona baja de la espalda y los de la parte posterior de los muslos que flexionan la rodilla
  • Deambulación retrasada, un hallazgo relativamente raro que puede aparecer en el inicio de la infancia
  • Tropiezos o caídas frecuentes
  • Forma de andar, o marcha, anormal, por ejemplo arrastrar los pies o cruzar una pierna por delante de la otra al andar
La paraplejía espástica hereditaria puede asociarse también con síntomas y hallazgos adicionales, como los siguientes:
  • Clonus del tobillo o movimientos reflejos anormales del pie. Así, la dorsiflexión del pie, flexionando rápidamente el pie hacia arriba, resulta en la contracción y relajación muscular alterna de los músculos de las pantorrillas.
  • Pie cavo, o un arco de la planta del pie excesivo
  • Reducción de la sensación de la vibración en los pies
  • Sensaciones anormales, o parestesias, como entumecimiento, por debajo de las rodillas
  • Espasmos musculares
  • Calambres en las piernas
  • Atrofia muscular relativamente moderada
  • Problemas del control de la vejiga

Igual que la edad de inicio, la tasa de progresión de la enfermedad, la severidad de los síntomas y el grado de incapacidad asociados puede variar mucho, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, en algunos pacientes con paraplejía espástica hereditaria no complicada, especialmente en los de inicio durante la infancia, los síntomas pueden volverse aparentes y empeorar progresivamente durante años y finalmente estabilizarse durante la adolescencia. En tales casos a menudo los pacientes mantienen la capacidad de caminar (deambular) con aparatos de ayuda. En otros casos, una vez aparecen los síntomas, se vuelven lenta y progresivamente más severos a lo largo de toda la vida del paciente. Aunque típicamente la deambulación se vuelve progresivamente más difícil, los pacientes con paraplejía espástica hereditaria raramente experimentarán una pérdida completa de la movilidad de las piernas.

Además, son menos frecuentes las familias con debilidad y espasticidad progresivas asociadas con características neurológicas adicionales, lo que se conoce como paraplejía espástica hereditaria complicada. En ciertas, escasas, familias pueden aparecer algunos de los siguientes hallazgos:

  • Retraso mental
  • Demencia
  • Epilepsia
  • Neuropatía periférica
  • Retinopatía
  • Neuropatía del nervio óptico
  • Sordera
  • Ataxia o incoordinación de los movimientos voluntarios
  • Disartria o habla dificultosa
  • Nistagmo o movimientos oculares rítmicos, involuntarios, rápidos
  • Alteraciones del sistema extrapiramidal: cambios en el tono muscular, alteración de la postura, deterioro de la ejecución de las acciones voluntarias, movimientos voluntarios anormales
  • Ictiosis o sequedad, engrosamiento y descamación anormales de la piel

Diagnóstico

El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria típicamente se basa en una cuidadosa historia familiar y personal del paciente, una exploración física completa y la valoración de los síntomas y hallazgos característicos: debilidad, rigidez y espasticidad de las piernas, asociados a alteración de la marcha a causa de dificultades con la dorsiflexión del pie o de la flexión de la cadera, reducción de la sensación vibratoria de los pies, etc. La evaluación diagnóstica también puede incluir diferentes pruebas especializadas.

Tratamiento

El tratamiento de la paraplejía espástica hereditaria consiste en el control médico de síntomas y medidas y equipamiento de apoyo, así como la fisioterapia. Actualmente no existe ningún tratamiento capaz de enlentecer o modificar la evolución de la enfermedad, pero la terapia con baclofén, un medicamento relajante de la musculatura esquelética puede ayudar a reducir la espasticidad en algunos pacientes. Algunos pacientes pueden ser candidatos a la quimiodenervación.

© Medicina 21 - Ediciones Farmavet



Comentarios

Miriam
2016-06-16 06:16:45
Mi esposo tiene paraplexia desde los tres años el puede caminar con la ayuda de un bastón queremos saber si se puede heredar ya que queremos ser padres nadie de su familia lo tiene solo fue el y de mi familia nadie tiene esta enfermedad

Celso
2016-06-06 06:27:49
me diagnosticaron parapesia espastica 10 años con el tiempo la dificultad para caminar a aumentado al punto que necesito ayuda para movilizarme Si hubiera alguna cura gracias un abrazo

bercel
2015-12-24 11:01:57
bueno apreciados ya estamos trabajando en ello y para marzo del 20 16 publicare los resultados con bases en bioneurohemocion estén atentos por fa si tienen preguntas hacerlas en el feis estoy como bercely perez centrosalud

Paula
2015-11-27 07:15:09
Hace un año y medio a mi hija le diagnosticaron paraparesia espástica (en Santiago de Chile). Cuando le dieron ese diagnóstico tenía sólo 3 años y medio y caminaba poco, se caía con frecuencia, arrastraba los pies como si no pudiese despegarlos del suelo. Tenía acortados los músculos gemelos y aductores. Los médicos me dijeron que debía hacerme la idea que esa situación podría complicarse a medida que pase el tiempo (deformación de los huesos de la cadera y hasta la posibilidad de tener que usar silla de ruedas para movilizarse). Hicimos TODO lo que estuvo a nuestro alcance como padres para que al menos se frenara el avance de la enfermedad, o mejor dicho que los síntomas no se acentuaran. Esto incluyó kinesiterapia 3 veces por semana, con lo que logró recuperar un poco la elasticidad de los músculos de las piernas, con muchísimo dolor. Pero cada vez que crecía de talla, es como si retrocediera su avance. Hasta que la kinesióloga y neuróloga que la tratan nos sugirieron "Toxina Botulínica" para disminuir la espasticidad y funcionó. Ahora su marcha es más estable y con apoyo de las OTP y kinesiterapia mantiene la movilidad. Sé que esto es algo con lo que tendrá que vivir siempre, pero lo importante es mantener una disciplina de ejercicios y elongación. Gracias a todos los que compartieron sus experiencias aquí. Saludos

Israel Sancena Aisa
2015-09-25 06:06:24
Buenos dias. Yo tengo 39 años me dianosticaron la enfermedad a los 26 años. Antes era un gran deportista me gustaba hacer todo tipo de deporte. He llegado a ser campeon de triathlon de Catalunya. Ahora me cuesta andar bastante y la mayoria de las veces para ir mas seguro por la calle voy en silla. No tenemos que rendirnos, tenemos que seguir adelante y luchar por esta puñetera enfermedad. La vida es muy bonita. A mi personalmente no me ha impedido seguir haciendo las cosas que me gustan aunque las hago con mas dificultades pero como por ejemplo hacer rafting o esquiar con la fundacion Cruif. He echo tres veces el camino de santigo en silla de ruedas. Sigo haciendo cursas populares. Sabremos que tarde o temprano llegara esa cura en que podamos volver a ser las mismas personas de antes. Hasta entonces nos toca esperar. Os mando un abrazo muy fuerte y un apoyo enorme a todas las personas que estamos pasando esta enfermedad. Se despide con un fuerte abrazo Israel Sancena Aisa.

yasna
2015-09-16 07:18:02
Hola mi marido hace cuatro años le diagnosticaron esta enfermedad el tiene 54 años ahora y en Chile los médicos lo mantienen con Baclofeno en Chile hay alguna institución que trate esta enfermedad. Gracias


Añadir Comentario

* Este es un espacio de participación entre lectores. Las preguntas no tienen por qué ser respondidas por los expertos obligatoriamente.