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Especialidades Médicas - Neurología

Paraplejía Espástica Hereditaria
Autor: Dr. Salvador Giménez - Revisado: 25 de Abril 2012
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal, caracterizado por paraplejía o paraparesia, y rigidez o espasticidad, con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobreactividad muscular de los músculos de las piernas

La paraplejía es la afectación nerviosa de las extremidades inferiores

La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal, caracterizado por debilidad progresiva es decir, paraplejía o paraparesia y rigidez, es decir, espasticidad con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobreactividad muscular con aumento de la resistencia al estiramiento de los músculos de las piernas.

Este grupo de enfermedades también se conoce como:
  • Paraparesia Espástica Familiar
  • Paraplejía Espástica Familiar
  • Paraparesia Espástica Hereditaria
  • Síndrome de Strumpell-Lorraine
  • Enfermedad de Strumpell

La paraplejía espástica hereditaria se clasifica a menudo según si la espasticidad progresiva ocurre como un hallazgo aislado (paraplejía “pura” o no complicada) o asociada a otras alteraciones neurológicas (paraplejía complicada).

La paraplejía espástica hereditaria se puede heredar en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o con rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estas enfermedades también pueden clasificarse según su modo de transmisión genética, con varios subtipos determinados por la localización del gen de la enfermedad (locus). Los investigadores han demostrado que la paraplejía espástica hereditaria puede estar producida por cambios o mutaciones de varios genes diferentes, lo que se denomina heterogeneidad genética, la mayoría de los cuales han sido localizados en diferentes cromosomas.

Síntomas y hallazgos

La paraplejía espástica hereditaria se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilidad de los músculos de las piernas y de los abductores de la cadera, que son los músculos que permiten abrir las piernas, asociadas a alteraciones de la marcha y dificultad creciente para la deambulación.

El inicio suele ser gradual, lento e insidioso, con síntomas que típicamente empeoran progresivamente a lo largo del tiempo. La edad de inicio de los síntomas puede ser extremadamente variable entre las diferentes familias así como entre los miembros afectados de la misma familia. Algunos pacientes desarrollan los primeros síntomas durante la segunda a la cuarta década de su vida; sin embargo, los síntomas pueden empezar tan precozmente como durante la primera infancia o tan tardíamente como en la octava o novena década de la vida.

En algunas familiar, los síntomas parecen ocurrir a una edad progresivamente más joven en cada generación, un fenómeno al que se conoce como “anticipación genética”. Sin embargo, es importante señalar, que la anticipación aparente puede ser el resultado de un aumento de la concienciación y de una detección más temprana de la enfermedad.

Clasificación clínica de la enfermedad

La paraplejía espástica hereditaria no complicada se caracteriza por los siguientes hallazgos iniciales:
  • Rigidez e hipertonía de determinados músculos de las piernas, muslos y pantorrillas
  • Debilidad de determinados músculos de las piernas, los que flexionan los pies arriba y abajo, los que flexionan los muslos y los de la zona baja de la espalda y los de la parte posterior de los muslos que flexionan la rodilla
  • Deambulación retrasada, un hallazgo relativamente raro que puede aparecer en el inicio de la infancia
  • Tropiezos o caídas frecuentes
  • Forma de andar, o marcha, anormal, por ejemplo arrastrar los pies o cruzar una pierna por delante de la otra al andar
La paraplejía espástica hereditaria puede asociarse también con síntomas y hallazgos adicionales, como los siguientes:
  • Clonus del tobillo o movimientos reflejos anormales del pie. Así, la dorsiflexión del pie, flexionando rápidamente el pie hacia arriba, resulta en la contracción y relajación muscular alterna de los músculos de las pantorrillas.
  • Pie cavo, o un arco de la planta del pie excesivo
  • Reducción de la sensación de la vibración en los pies
  • Sensaciones anormales, o parestesias, como entumecimiento, por debajo de las rodillas
  • Espasmos musculares
  • Calambres en las piernas
  • Atrofia muscular relativamente moderada
  • Problemas del control de la vejiga

Igual que la edad de inicio, la tasa de progresión de la enfermedad, la severidad de los síntomas y el grado de incapacidad asociados puede variar mucho, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, en algunos pacientes con paraplejía espástica hereditaria no complicada, especialmente en los de inicio durante la infancia, los síntomas pueden volverse aparentes y empeorar progresivamente durante años y finalmente estabilizarse durante la adolescencia. En tales casos a menudo los pacientes mantienen la capacidad de caminar (deambular) con aparatos de ayuda. En otros casos, una vez aparecen los síntomas, se vuelven lenta y progresivamente más severos a lo largo de toda la vida del paciente. Aunque típicamente la deambulación se vuelve progresivamente más difícil, los pacientes con paraplejía espástica hereditaria raramente experimentarán una pérdida completa de la movilidad de las piernas.

Además, son menos frecuentes las familias con debilidad y espasticidad progresivas asociadas con características neurológicas adicionales, lo que se conoce como paraplejía espástica hereditaria complicada. En ciertas, escasas, familias pueden aparecer algunos de los siguientes hallazgos:

  • Retraso mental
  • Demencia
  • Epilepsia
  • Neuropatía periférica
  • Retinopatía
  • Neuropatía del nervio óptico
  • Sordera
  • Ataxia o incoordinación de los movimientos voluntarios
  • Disartria o habla dificultosa
  • Nistagmo o movimientos oculares rítmicos, involuntarios, rápidos
  • Alteraciones del sistema extrapiramidal: cambios en el tono muscular, alteración de la postura, deterioro de la ejecución de las acciones voluntarias, movimientos voluntarios anormales
  • Ictiosis o sequedad, engrosamiento y descamación anormales de la piel

Diagnóstico

El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria típicamente se basa en una cuidadosa historia familiar y personal del paciente, una exploración física completa y la valoración de los síntomas y hallazgos característicos: debilidad, rigidez y espasticidad de las piernas, asociados a alteración de la marcha a causa de dificultades con la dorsiflexión del pie o de la flexión de la cadera, reducción de la sensación vibratoria de los pies, etc. La evaluación diagnóstica también puede incluir diferentes pruebas especializadas.

Tratamiento

El tratamiento de la paraplejía espástica hereditaria consiste en el control médico de síntomas y medidas y equipamiento de apoyo, así como la fisioterapia. Actualmente no existe ningún tratamiento capaz de enlentecer o modificar la evolución de la enfermedad, pero la terapia con baclofén, un medicamento relajante de la musculatura esquelética puede ayudar a reducir la espasticidad en algunos pacientes. Algunos pacientes pueden ser candidatos a la quimiodenervación.



El artículo sólo es informativo.
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Comentarios
12
Hugo Navarrete
2014-09-25 08:29:44
En mi familia somos ocho hermanos, de los cuales cuatro sufren esta enfermedad, que progresivamente los hace depender de otras persons para realizar cualquier actividad tan simple como ir al baño, dos de ellos dpenden de silla de rueda para movilizarse.

VERO
2014-06-30 08:24:10
esta enfermedad tiene cura o una vez diagnosticado, ya no se puede volver a ser las cosas de antes

jose miguel
2014-04-07 08:34:43
me dianocticaron paraplejia en el 2011 todavia caminaba bien pero ahora en el 2014 mi caminar se me a puesto bien lento casi no puedo tiral la pierna tengo que a garraime de lo que encuentre para poder caminar mejor no se que medicamento usar para ayudarme a sobre llebar la enfermedad los que mas me moleta son los dolores de las rodilla y las cadera ayuda

carina
2014-02-17 09:07:12
tengo 38 años y me diagnosticaron paraparesia Espatica Progresiva, nadie en mi familia lo tiene. Y mi duda es saber si mis hijos la pueden heredar tengo 2 varones y una nena de 2 años, Muchas gracias.................

angel rios
2013-04-15 08:34:24
en el año 2000 me opere de la columna por hernia de disco en el 2004 me agarro la meningitis y a los 2 meses me tuvieron que operar de canal extrecho tengo 54 años yo despues de cada operacion volvi a sentirme bien podia correr caminar pero a los pocos años me empesaron otra ves los problemas en mis piernas trastornos al caminar me mandaron al FLENIX y hay me descubrieron la paraparecia espastica heredo familiar mi padre creo que tambien la padecio porque tenia tambien los trastornos para caminar hoy vuelvo a tener hernias de disco y canal extrecho y cada ves siento mas dificultad para caminar que puedo hacer o adonde me tengo que dirigir para tratar de mejorar mi calidad de vida ... muchas gracias y si les es poxible espero una respuesta

maritza
2013-03-01 08:35:45
mi hijo padece de paraparecia espastica hereditaria lo tiene su padre quien a su vez lo heredo de su madre que ya fallecio esta tambien lo tiene una hermana de mi esposo que ya casi no puede caminar, ahora yo he consultado acerca de la baclofeno que tan importante es que se automedique ese tipo de medicamento

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