Dado que existe cerca de 7.000 enfermedades minoritarias, son muchas las personas que padecen alguna. Se trata, pues, de una GRAN MINORIA.

¿Por qué a mí?

Las enfermedades minoritarias pueden afectar a cualquier persona, de cualquier país del mundo. Aunque tienen especial incidencia entre los niños, con síntomas que se manifiestan en los primeros días de vida, también existen enfermedades que aparecen en la edad adulta. Estas enfermedades provocan un alto riesgo de mortalidad y morbilidad, es decir, una pésima calidad de vida.

¿Qué la ha provocado?

Cerca del 80% de estas enfermedades son el resultado de alteraciones genéticas. Una mutación en uno o más genes hace que se desarrolle la enfermedad. En función de cuál sea el gen mutado, aparecerá una enfermedad u otra. Más del 3% de los recién nacidos pueden padecer alguna enfermedad congénita. También hay enfermedades minoritarias que no se deben a una alteración genética, sino que son causadas por una infección, una alergia o por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Lo que parece claro es que siempre existe un componente de predisposición genética.

¿Por qué es tan difícil diagnosticarla?

La existencia de tantas enfermedades, con pocos pacientes para cada una, las convierte en poco conocidas también para los profesionales de la medicina. Con frecuencia, el paciente y sus familiar deben pasar por docenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo. A veces, tardan años en conseguirlo. Actualmente, algunas de estas enfermedades, especialmente las relacionadas con errores metabólicos, pueden detectarse con pruebas neonatales.

¿Cómo me afectará?

En las más de 7.000 enfermedades minoritarias que existen hay gran diversidad de desórdenes y síntomas, que varían, no solamente según la enfermedad, sino también dentro de una misma patología. Generalmente, son multisistémicas, es decir, implican a varios órganos y afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales y las calidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero hay que no aparecen hasta la edad adulta. Todo depende del tipo de mutación que se haya producido y del gen en cuestión.

¿Me curaré?

Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y generalmente, degenerativas. Aunque en la mayoría de los casos no existe un tratamiento efectivo, sí que se puede conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos enfermos. Actualmente, son muy pocos los pacientes que pueden acceder a alguno de estos fármacos que existen para este tipo de patología: los medicamentos huérfanos, destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de las enfermedades minoritarias.

¿Es contagiosa?

Las enfermedades minoritarias no se contagian. No obstante, el origen genético de la mayoría hace que muchas veces en una familia haya más de un afectado por la misma enfermedad. Para evitar que las generaciones posteriores hereden una alteración genética, es muy importante seguir los que los médicos llaman el consejo genético. Es decir, hacer un estudio clínico familiar para detectar posibles errores genéticos y poder prevenir su transmisión.

¿Cómo será mí día a día?

La calidad de vida de los pacientes de enfermedades minoritaria a veces está comprometida por la falta o pérdida de autonomía. Frecuentemente, los enfermos y sus familias se sienten incomprendidos, solos y aislados. A la desesperación inicial ante la ausencia de un diagnóstico, se suma luego la falta de medicamentos efectivos y asequibles económicamente y a la falta de recursos para recibir asistencia médica y social adecuadas. Los familiares deben convertirse en cuidadores expertos para ayudar a unos enfermos que, día tras día, estarán más incapacitados. Se calcula que en el 60% de los casos algún familiar deberá dejar de trabajar para poder atender al enfermo.

¿Qué hace la Medicina?

En los últimos años se han hecho avances en el diagnóstico precoz, la prevención y el tratamiento de algunas de estas enfermedades, pero aun queda mucho camino por recorrer.

Como que la mayoría de enfermedades minoritarias son de origen genético, la identificación de los genes y las mutaciones responsables es fundamental para poder diagnosticarlas, prevenirlas y encontrar un tratamiento eficaz. La investigación biomédica, pues, es imprescindible. Y como que muchas de estar enfermedades afectan a distintos sistemas orgánicos, es necesario el trabajo conjunto de equipos multidisciplinarios. Además, todo estudio que se haga en este campo será útil también para tratar y prevenir enfermedades más comunes. Cuanto más conocimiento se tenga, más fácil será crear centros de referencia para evitar la peregrinación de los enfermos y sus familiares a la búsqueda de un diagnóstico.

Fuente: Fundació La Marató de TV3

Algunas enfermedades minoritarias:

Lupus
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Malformación de Arnold-Chiari
Enfermedad de Behçet

Links de interés:

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

Orphanet