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 Saber más sobre la paraplejía espástica hereditariaRevisado: 31 de agosto de 2009
La paraplejía espástica hereditaria es un grupo de enfermedades degenerativas genéticas de la médula espinal, caracterizado por paraplejía o paraparesia, y rigidez o espasticidad, con un excesivo tono muscular o hipertonía, o con sobreactividad muscular de los músculos de las piernas Diagnóstico El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria típicamente se basa en una cuidadosa historia familiar y personal del paciente, una exploración física completa y la valoración de los síntomas y hallazgos característicos: debilidad, rigidez y espasticidad de las piernas, asociados a alteración de la marcha a causa de dificultades con la dorsiflexión del pie o de la flexión de la cadera, reducción de la sensación vibratoria de los pies, etc. La evaluación diagnóstica también puede incluir diferentes pruebas especializadas. Aunque el análisis del ADN a partir de una muestra de sangre puede ayudar en el diagnóstico de ciertas formas de paraplejía espástica hereditaria, debidas a mutaciones genéticas en ciertas familias, tal prueba no es generalizada, por lo que en muchos casos, actualidad no hay una prueba definitiva para su diagnóstico. En lugar de ello, si un paciente tiene los síntomas característicos de la paraplejía espástica hereditaria y otros miembros de la familia tienen características similares, se sugiere el diagnóstico de posible paraplejía espástica hereditaria. La evaluación diagnóstica puede incluir pruebas especializadas para detectar o caracterizar determinados hallazgos que pueden estar asociados con la enfermedad. También se realizarán pruebas para excluir o detectar otras enfermedades con síntomas similares, especialmente si no hay o es cuestionable la historia familiar de paraplejía espástica hereditaria. En los pacientes con características neurológicas adicionales, las pruebas pueden ser necesarias para confirmar o descartar otras enfermedades neurológicas o para verificar la posible coexistencia de una paraplejía espástica hereditaria junto con otra enfermedad. La paraplejía espástica puede aparecer también como enfermedad secundaria, a diferencia de su hallazgo primario debido a una anormalidad genética hereditaria. Es decir, que la paraplejía espástica también puede ser el resultado de varias enfermedades subyacentes u otros factores, como el traumatismo sobre la médula espinal o neoplasias, ciertas enfermedades víricas como la paraparesia espástica tropical producida por la mielopatía asociada al virus HTLV-1, la esclerosis múltiple u otras enfermedades. Por tanto, para el diagnóstico diferencial de la paraplejía espástica hereditaria pueden ser necesarias ciertas pruebas para ayudar a eliminar de las causas estas enfermedades. En los que se sospecha una paraplejía espástica hereditaria, las pruebas diagnósticas recomendadas son, por ejemplo: · Determinados análisis de sangre y parámetros analíticos  · Estudios de reflejos para detectar respuestas reflejas anormales en las piernas· Estudios electrofisiológicos, como el electromiograma (EMG), las pruebas de conducción nerviosa o el electroencefalograma (EEG) · Exploraciones de neuroimagen, como la tomografía computerizada (TC) o la resonancia magnética (RM) del cerebro y de la médula espinal · Punción lumbar para el estudio del líquido cefalorraquídeo Tratamiento El tratamiento de la paraplejía espástica hereditaria consiste en el control médico de síntomas y medidas y equipamiento de apoyo, incluida la fisioterapia. Actualmente no existe ningún tratamiento capaz de enlentecer o modificar la evolución de la enfermedad, pero la terapia con baclofén, un medicamento relajante de la musculatura esquelética puede ayudar a reducir la espasticidad en algunos pacientes. Otros medicamentos que pueden ayudar son el dantrolene, un relajante muscular; el zanaflex, un medicamento contra los espasmos musculares; y las benzodiacepinasdiazepam o clonazepam. En los pacientes con problemas de control de la vejiga urinaria, la administración de oxybutinina, un medicamento relajante del músculo liso y espasmolítico, puede ayudar al alivio de la espasticidad de la vejiga. Algunos pacientes pueden ser candidatos a la quimiodenervación. Esta estrategia terapéutica puede ayudar a reducir la sobreactividad muscular sin efectos secundarios sistémicos. Por ejemplo algunos pacientes se benefician de las inyecciones intramusculares de toxina botulínica tipo A. En candidatos seleccionados, pueden ser de utilidad las inyecciones de fenol. En algunos pacientes con enfermedad lentamente progresiva, puede ser apropiada la cirugía neuro-ortopédica para alargar los flexores plantares del tobillo o los adductores de la cadera. Si bien la fisioterapia no previene ni reduce las modificaciones degenerativas de la médula espinal, los expertos indican que este tipo de terapia puede desempeñar un importante papel en los pacientes con paraplejía espástica hereditaria para mantener y aumentar la fuerza y la amplitud de movimiento de los músculos. Además, en las formas de inicio infantil, la intervención temprana con esta terapia puede ayudar a una mayor movilidad funcional y mejor deambulación. Con la progresión de la enfermedad, muchos pacientes con paraplejía espástica hereditaria pueden beneficiarse del uso de determinados equipamientos para la deambulación, como férulas, muletas, caminadores, etc. Menos comúnmente, algunos pacientes pueden acabar necesitando sillas de ruedas o carritos motorizados. |
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