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Enfermedad de Huntington: introducción
Autor: Dr. Salvador Giménez - 29 de Octubre 2002
La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por movimientos de cuerpo anormales, demencia y alteraciones psiquiátricas

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, progresiva, que afecta a las funciones cerebrales
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1872 por el médico norteamericano GeorgeHuntington, quien la describió como un trastorno progresivo a causa de la degeneración de las neuronas del cerebro.

Una enfermedad hereditaria

Esta enfermedad se hereda por la alteración de un único gen en el cromosoma 4. Existe una parte del gen que se repite en múltiples copias. Cuanto mayor sea el número de copias mayor es la probabilidad de que una persona desarrolle los síntomas y mayor es el riesgo de que ello ocurra a edades más jóvenes. La enfermedad suele aparecer de forma más precoz y más grave en cada generación sucesivamente afectada puesto que el número de copias suele ir aumentando.

Cada uno de los hijos de un padre afectado tiene el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad de Huntington. Generalmente los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, típicamente entre los 35 y los 50 años de edad, aunque depende del número de repeticiones del gen, de manera que puede aparecer a edades más jóvenes.

En los niños puede parecer como la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor. Existe una pérdida de las funciones mentales, incluidos cambios en la personalidad y una pérdida de las funciones cognitivas como la capacidad de juicio y el habla. Aparecen también movimientos corporales y faciales anormales, incluidos los movimientos rápidos y repetitivos de la corea. El término corea significa “baile” y hace referencia a estos movimientos tan típicos; el nombre popular de la corea es “baile de San Vito”.

Prevención

El consejo genético es imprescindible si existe una historia familiar de enfermedad de Huntington. Suele incluir el análisis del ADN de varios miembros de la familia. Dado el elevado riesgo de que los hijos de una persona con enfermedad de Huntington se encuentren afectados, las personas con esta enfermedad deberían considerar la adopción o la reproducción asistida para reducir la posibilidad de que la enfermedad se transmita a los hijos.

Síntomas

Los principales síntomas de la enfermedad de Huntington son los siguientes: cambios del comportamiento, como irritabilidad, cambios en el estado de ánimo, inquietud, agitación, conducta antisocial, psicosis, paranoia, alucinaciones; movimientos faciales, muecas; necesidad de girar la cabeza para desviar la mirada; demencia progresiva con pérdida de memoria, falta de juicio, alteraciones del lenguaje, pérdida de funciones cognitivas como el cálculo, cambios de la personalidad, desorientación, confusión; marcha inestable; desarrollo progresivo de movimientos coreiformes del tipo de movimientos bruscos, súbitos, rápidos y repetitivos de brazos, piernas, cara, cuerpo o movimientos lentos incontrolables del cuerpo y las extremidades.

Otros síntomas que pueden asociarse a esta enfermedad y acompañar a los anteriores son el deterioro de la capacidad del lenguaje, la ansiedad, el estrés y la tensión, la dificultad para tragar. En los niños además pueden aparecer movimientos lentos, temblor y rigidez.

Diagnóstico

La exploración puede demostrar la demencia y los movimientos coreiformes de desarrollo progresivo. Los reflejos pueden ser normales. A menudo la marcha es “danzante”. El habla puede ser dudosa o con mala pronunciación.

La TAC cerebral suele mostrar atrofia y pérdida de tejido especialmente en las estructuras profundas del cerebro, así como otras alteraciones. Otras exploraciones que pueden ayudar a establecer el diagnóstico de la enfermedad de Huntington son la resonancia magnética cerebral, la PET cerebral y los estudios del ADN.

Tratamiento

En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Huntington y no existe terapia conocida que sea capaz de detener la progresión de la enfermedad. El objetivo del tratamiento actual es endentecer la progresión y maximizar la capacidad de función independiente el máximo tiempo posible.

Los medicamentos empleados variarán en función de los síntomas. Los bloqueadores de la dopamina, como el haloperidol o la fenotiazina pueden reducir los movimientos y los comportamientos anormales. La reserpina se emplea en ocasiones con cierto éxito. Fármacos como la tetrabenazina y la mantadina se emplean para intentar controlar los movimientos anormales. Y existe cierta evidencia que sugiere que el coenzima Q10 puede reducir, al menos mínimamente, la progresión de la enfermedad.

Las enfermedades psiquiátricas, la depresión y el suicidio son comunes en la enfermedad de Huntington. Por tanto, el papel del cuidador y del médico de estos pacientes son esenciales para detectar y tratar este tipo de alteraciones. El tratamiento sintomático de la demencia es similar el empleado en cualquier otro síndrome orgánico. Inicialmente los ejercicios de memoria pueden mejorar su función. Existe una necesidad creciente de asistencia y supervisión y con la progresión de la enfermedad suele ser necesaria la asistencia durante las 24 horas del día.

Asociaciones de enfermos y de familiares

Los grupos de ayuda para las personas afectas de la enfermedad de Huntington y sus familias pueden ser de ayuda pare reducir el estrés de tener que tratar con este difícil diagnóstico y su impacto sobre la reproducción y otras situaciones vitales. En España existe la Asociación Corea de Huntington Española, ACHE

Pronóstico

La enfermedad de Huntington produce una incapacidad progresiva. Esta enfermedad suele ser fatal en 15-20 años. A menudo la causa de la muerte en la infección, aunque el suicidio también es común. Sin embargo, es importante señalar que no todos los pacientes con enfermedad de Huntington progresan a la misma velocidad y se afectan en la misma medida. El número de repeticiones del gen determina la severidad. Hay personas con un bajo número de repeticiones que tienen movimientos anormales leves en edades avanzadas de sus vidas y su progresión es lenta, mientras que otros con un mayor número de repeticiones se encuentran gravemente afectados a edades más jóvenes.

Complicaciones

Entre las complicaciones más frecuentes de este trastorno se encuentran: la pérdida de la capacidad de cuidar de uno mismo, la pérdida de la capacidad de relacionarse con los demás, las lesiones a uno mismo o a los demás, el aumento del riesgo de infecciones y la depresión.

Asociación Corea de Huntington Española

http://e-huntington.tripod.com/ache.html




El artículo sólo es informativo.
Si tiene dudas al respecto, puede plantearlas en:


Comentarios
2
geminis
2013-10-15 08:33:02
tengo una hija de 16 años su padre sufre esa enfermedad, cómo detectaría inicios de la misma en mi hija

capricornio
2011-08-16 07:36:32
mi marido tiene corea y siempre a tenido muy mal humor y ha sido conmigo muy seco en el aspecto de pareja. ¿eso es un sintoma?

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